{"id":47381,"date":"2022-12-27T13:27:32","date_gmt":"2022-12-27T13:27:32","guid":{"rendered":"https:\/\/economiasa.com.br\/?p=47381"},"modified":"2022-12-27T13:27:32","modified_gmt":"2022-12-27T13:27:32","slug":"entenda-a-diferenca-entre-doencas-geneticas-doencas-hereditarias-e-doencas-congenitas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/economiasa.com.br\/blog\/entenda-a-diferenca-entre-doencas-geneticas-doencas-hereditarias-e-doencas-congenitas\/","title":{"rendered":"Entenda a diferen\u00e7a entre doen\u00e7as gen\u00e9ticas, doen\u00e7as heredit\u00e1rias e doen\u00e7as cong\u00eanitas"},"content":{"rendered":"

Ouvimos com frequ\u00eancia que a \u201cgen\u00e9tica\u201d pode ser fator de risco ou at\u00e9 mesmo causar uma s\u00e9rie de doen\u00e7as. De fato, pesquisas j\u00e1 demonstram que cerca de \u00a0% das pessoas ter\u00e3o algum tipo de problema de sa\u00fade por causa de caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas. No entanto, ainda \u00e9 comum a confus\u00e3o entre os conceitos de doen\u00e7a gen\u00e9tica, doen\u00e7a heredit\u00e1ria e doen\u00e7a cong\u00eanita. O geneticista Dr. Caio Bruzaca explica que os tr\u00eas termos est\u00e3o relacionados entre si, mas t\u00eam diferen\u00e7as.<\/span><\/p>\n

O especialista destaca que \u201cdoen\u00e7a gen\u00e9tica\u201d \u00e9 uma maneira gen\u00e9rica de se referir a toda doen\u00e7a que tem algum fundo gen\u00e9tico. Isso inclui os problemas de sa\u00fade que s\u00e3o determinados pelos genes, mas tamb\u00e9m os que s\u00e3o multifatoriais. \u201cBons exemplos s\u00e3o a diabetes tipo II e a hipertens\u00e3o arterial sist\u00eamica, em que h\u00e1 um fundo gen\u00e9tico e influ\u00eancia do ambiente\u201d, afirma. \u201cUm exemplo diferente \u00e9 a s\u00edndrome de Down, que \u00e9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica: a trissomia do cromossomo 21\u201d.<\/span><\/p>\n

J\u00e1 doen\u00e7as heredit\u00e1rias s\u00e3o aquelas que s\u00e3o passadas de pai para filho. Aqui entram as principais doen\u00e7as geneticamente determinadas, provocadas por altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem ser passadas de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o. Alguns exemplos s\u00e3o a neurofibromatose tipo I e a fenilceton\u00faria, detectada no teste do pezinho. Assim, \u00e9 poss\u00edvel dizer que doen\u00e7as heredit\u00e1rias s\u00e3o gen\u00e9ticas, mas nem todo problema gen\u00e9tico \u00e9 heredit\u00e1rio.<\/span><\/p>\n

O termo \u201cdoen\u00e7a cong\u00eanita\u201d, por sua vez, se refere aos problemas de sa\u00fade que est\u00e3o presentes desde o nascimento, podendo ser ou n\u00e3o resultado de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Uma malforma\u00e7\u00e3o no cora\u00e7\u00e3o como a tetralogia de Fallot, ou mesmo uma hidrocefalia ou fenda labiopalatina podem ser consideradas doen\u00e7as cong\u00eanitas.<\/span><\/p>\n

Dr. Caio Bruzaca ressalta ainda que essas doen\u00e7as podem ser prevenidas ou tratadas por meio do aconselhamento gen\u00e9tico, um processo em que o m\u00e9dico analisa diversos fatores para informar seus pacientes sobre poss\u00edveis problemas gen\u00e9ticos. \u201cIsso inclui a anamnese e o exame f\u00edsico, a solicita\u00e7\u00e3o e interpreta\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos e at\u00e9 mesmo diagn\u00f3stico e tratamento\u201d, explica ele. O aconselhamento gen\u00e9tico tamb\u00e9m serve para analisar o risco reprodutivo e as possibilidades de tratamento de reprodu\u00e7\u00e3o assistida, incluindo-se a realiza\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos em embri\u00f5es.<\/span><\/p>\n

Com o diagn\u00f3stico precoce nos embri\u00f5es, \u00e9 poss\u00edvel antecipar condutas e tomar as melhores decis\u00f5es para a sa\u00fade de um filho que vai nascer. \u201cUm diagn\u00f3stico durante uma gravidez pode indicar uma via de parto ou mesmo a necessidade de terapia intensiva neonatal. J\u00e1 se algum problema for diagnosticado logo nos primeiros dias de vida, tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel mudar todo o progn\u00f3stico da doen\u00e7a\u201d, conta o m\u00e9dico. Ele ainda lembra que o aconselhamento sobre o risco reprodutivo pode ajudar os pais a tomar decis\u00f5es que reduzam a ocorr\u00eancia de malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita naquela fam\u00edlia.<\/span><\/p>\n

\u201cOs conceitos de gen\u00e9tica s\u00e3o complexos e confundem muito os pacientes. A fun\u00e7\u00e3o do m\u00e9dico geneticista durante a consulta e o aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 esclarecer todas as d\u00favidas e auxiliar o casal a ter informa\u00e7\u00f5es corretas, de alto n\u00edvel de evid\u00eancia\u201d, resume Dr. Caio. \u201cTemos que aproveitar ao m\u00e1ximo o que a medicina de precis\u00e3o e os testes gen\u00e9ticos podem oferecer.\u201d<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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