A descri\u00e7\u00e3o de uma nova s\u00edndrome gen\u00e9tica. Foi isso que o estudo \u201cCaracteriza\u00e7\u00e3o Gen\u00e9tico-Cl\u00ednica de Pacientes com S\u00edndrome de Wiedemann-Steiner em um Servi\u00e7o de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Raras\u201d fez no XXXIV Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, realizado este m\u00eas em S\u00e3o Paulo. A pesquisa descreveu o que \u00e9 a s\u00edndrome e a caracteriza\u00e7\u00e3o molecular \u2013\u00a0 teste gen\u00e9tico que confirma esse diagn\u00f3stico. O estudo levou o Pr\u00eamio Prof. Dr. Antonio Richieri da Costa (1946-2019). Essa homenagem em mem\u00f3ria do renomado geneticista brasileiro s\u00f3 \u00e9 dado pela Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (SBGM) a trabalhos com excel\u00eancia cient\u00edfica.<\/p>\n
O projeto foi conduzido pelo Prof. Dr. Carlos Eduardo Steiner que d\u00e1 nome a s\u00edndrome j\u00e1 que foi respons\u00e1vel por descrever o segundo caso no mundo e teve como base a tese do Dr. Caio Bruzaca. Dos 6 casos apresentados 4 estavam no trabalho que o m\u00e9dico geneticista desenvolveu em Campinas durante sua resid\u00eancia na Unicamp em 2017. Os casos passaram por uma avalia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e cl\u00ednica abrangente, lan\u00e7ando luz sobre as caracter\u00edsticas distintivas da s\u00edndrome.<\/p>\n
A S\u00edndrome de Wiedemann-Steiner \u00e9 rara e caracterizada por atrasos no desenvolvimento, defici\u00eancias intelectuais e caracter\u00edsticas morfol\u00f3gicas distintas, al\u00e9m de um tra\u00e7o curioso que \u00e9 hipertricose cubital, ou seja, excesso de pelos no cotovelo.<\/p>\n
Esse resultado s\u00f3 foi poss\u00edvel depois de anos de trabalho do Dr. Caio Bruzaca, juntamente com a Dra. Luciana Cardoso Bonadia e a Dra. Carmen Silvia Bertuzzo. Eles realizaram o sequenciamento completo do gene KMT2A. Esses esfor\u00e7os foram aplicados aos quatro casos anteriormente examinados pelo grupo, revelando muta\u00e7\u00f5es heterozigotas nesse gene, respons\u00e1veis pela S\u00edndrome de Wiedemann-Steiner. Portanto, esse estudo conta a hist\u00f3ria dessa descoberta. No mundo existem pouco mais de 100 casos documentados dessa s\u00edndrome.<\/p>\n
O trabalho n\u00e3o termina aqui. A Dra. Ana Mandadori dos Santos vai continuar os estudos como parte do seu doutorado. A expectativa \u00e9 que se torne um projeto multic\u00eantrico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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