A descrição de uma nova síndrome genética. Foi isso que o estudo “Caracterização Genético-Clínica de Pacientes com Síndrome de Wiedemann-Steiner em um Serviço de Referência de Doenças Raras” fez no XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado este mês em São Paulo. A pesquisa descreveu o que é a síndrome e a caracterização molecular – teste genético que confirma esse diagnóstico. O estudo levou o Prêmio Prof. Dr. Antonio Richieri da Costa (1946-2019). Essa homenagem em memória do renomado geneticista brasileiro só é dado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) a trabalhos com excelência científica.
O projeto foi conduzido pelo Prof. Dr. Carlos Eduardo Steiner que dá nome a síndrome já que foi responsável por descrever o segundo caso no mundo e teve como base a tese do Dr. Caio Bruzaca. Dos 6 casos apresentados 4 estavam no trabalho que o médico geneticista desenvolveu em Campinas durante sua residência na Unicamp em 2017. Os casos passaram por uma avaliação genética e clínica abrangente, lançando luz sobre as características distintivas da síndrome.
A Síndrome de Wiedemann-Steiner é rara e caracterizada por atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais e características morfológicas distintas, além de um traço curioso que é hipertricose cubital, ou seja, excesso de pelos no cotovelo.
Esse resultado só foi possível depois de anos de trabalho do Dr. Caio Bruzaca, juntamente com a Dra. Luciana Cardoso Bonadia e a Dra. Carmen Silvia Bertuzzo. Eles realizaram o sequenciamento completo do gene KMT2A. Esses esforços foram aplicados aos quatro casos anteriormente examinados pelo grupo, revelando mutações heterozigotas nesse gene, responsáveis pela Síndrome de Wiedemann-Steiner. Portanto, esse estudo conta a história dessa descoberta. No mundo existem pouco mais de 100 casos documentados dessa síndrome.
O trabalho não termina aqui. A Dra. Ana Mandadori dos Santos vai continuar os estudos como parte do seu doutorado. A expectativa é que se torne um projeto multicêntrico.